Quando a maioria das pessoas pensa em testes de DNA, elas imaginam cenas dramáticas de tribunal de programas de TV em que o perpetrador de um crime é revelado. Também ouvimos regularmente histórias de pessoas usando testes de DNA para responder perguntas sobre sua ancestralidade, às vezes descobrindo parentes de sangue que não sabiam que tinham.
No contexto da gravidez, o papel dos testes de DNA é descobrir doenças genéticas em um feto. (Um bônus adicional para os pais é saber o sexo do bebê, o que muitos estão ansiosos para saber.) Infelizmente, os testes genéticos na gravidez muitas vezes não são tão conclusivos ou descomplicados quanto os testes de DNA que a polícia usa para determinar se alguém estava no local de um crime.
Um estudo recente mostra que testes mais extensos podem ser feitos por meio de um exame de sangue materno mais cedo na gravidez do que os testes aos quais temos acesso atualmente. Isso significa que os futuros pais em breve poderão saber muito mais sobre o genoma de seu bebê no início, potencialmente identificando muitas doenças genéticas durante o primeiro trimestre da gravidez.
No entanto, os resultados desses testes nem sempre são claros, e os pacientes podem precisar de ajuda para entender o que eles significam e se devem buscar testes adicionais.
Atualmente nos EUA, pacientes grávidas são oferecidos dois tipos de testes: testes de triagem e testes diagnósticos. Os testes de triagem são geralmente oferecidos no final do primeiro trimestre. Um teste de triagem é o teste de DNA fetal livre de células (às vezes chamado de teste pré-natal não invasivo, ou NIPT), que requer apenas uma amostra de sangue da pessoa grávida. Outro é o exame de translucência nucal, que mede um espaço preenchido com líquido na parte de trás do pescoço do feto, realizado por ultrassom. Esses testes são usados para rastrear várias anormalidades cromossômicas, incluindo a síndrome de Down, ou trissomia 21.
Como ambos esses testes são considerados testes de triagem, eles indicarão as chances de seu bebê ter uma condição – não um diagnóstico. Dependendo dos resultados desses testes, você pode ser oferecido um teste diagnóstico para determinar se o feto realmente tem uma condição genética. Esses testes, amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese, são oferecidos um pouco mais tarde na gravidez: CVS de 11 a 13 semanas e amniocentese de 15 a 20 semanas. Esses testes examinam amostras de DNA retiradas da placenta (CVS) ou do líquido amniótico que envolve o feto (amniocentese). Os testes diagnósticos podem revelar uma gama muito maior de anormalidades cromossômicas, examinando todos os genes do feto para microdeleções e duplicações. Holly Mueller, uma conselheira genética da Universidade da Califórnia, em São Francisco, disse ao HuffPost que esses testes podem rastrear cerca de 5.000 condições.
A vantagem dos testes diagnósticos é que os resultados são muito precisos e podem detectar um grande número de condições. As desvantagens são que eles ocorrem mais tarde na gravidez, o que significa que, dependendo das restrições ao aborto em seu estado, você pode ter que viajar para outro estado se decidir interromper a gravidez. Na Flórida, por exemplo, o aborto é proibido após a 15ª semana de gravidez.
Também há um pequeno risco de aborto com qualquer procedimento. Mueller disse que o risco de aborto com esses testes é de aproximadamente 1 em 450 para CVS e 1 em 900 para amniocentese.
Um pequeno estudo, envolvendo 36 pacientes, foi publicado no New England Journal of Medicine em novembro. Os pesquisadores coletaram uma amostra de sangue de cada paciente, como você faria para um teste de DNA fetal livre de células, e então, usando uma nova tecnologia conhecida como “sequenciamento profundo do trio-exoma”, eles rastrearam um grande número de condições genéticas, como você faria com a amostra retirada da amniocentese ou de um teste CVS. Este novo teste é referido como o teste desNIPT.
“O objetivo do estudo é ver se podemos fazer a mesma coisa que fazemos na amostra invasiva [CVS ou amniocentese] … usando um teste não invasivo”, ou seja, a amostra de sangue, disse Martin Larsen, um dos autores do estudo.
Este avanço na tecnologia de testes de DNA representa um marco importante na medicina pré-natal, oferecendo aos futuros pais uma visão mais clara e precoce da saúde genética de seus bebês. No entanto, também levanta questões éticas e práticas sobre como interpretar, comunicar e agir com base nesses resultados. À medida que avançamos para um futuro onde o sequenciamento do genoma completo pode se tornar uma parte padrão do cuidado pré-natal, essas são questões que a comunidade médica e a sociedade em geral terão que enfrentar.
